Mark DePristo

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Ryan PoplinGoogle, Inc.Dirección de correo verificada de google.com
Stacey GabrielThe Broad Institute of Harvard and MITDirección de correo verificada de broadinstitute.org
Mark DalyDirector, Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM) & Chief, ATGU, MGH & Broad InstituteDirección de correo verificada de atgu.mgh.harvard.edu
Kiran GarimellaWellcome Trust Centre for Human Genetics, University of OxfordDirección de correo verificada de well.ox.ac.uk
Kristian CibulskisBroad InstituteDirección de correo verificada de broadinstitute.org
Aaron McKennaGeisel School of Medicine, Dartmouth CollegeDirección de correo verificada de dartmouth.edu
Richard DurbinDept of Genetics, University of CambridgeDirección de correo verificada de cam.ac.uk
Goncalo AbecasisUniversity of Michigan School of Public HealthDirección de correo verificada de umich.edu
Guillermo del AngelAstraZeneca, Centre for Genomics ResearchDirección de correo verificada de cornell.edu
Mauricio CarneiroGoogleDirección de correo verificada de google.com
Adam Auton23andMeDirección de correo verificada de 23andme.com
Paul I W de BakkerVertex PharmaceuticalsDirección de correo verificada de vrtx.com
Gerton LunterFull Professor, Groningen UniversityDirección de correo verificada de umcg.nl
Daniel L. HartlHiggins Professor of Biology, Harvard UniversityDirección de correo verificada de oeb.harvard.edu
Manuel A. RivasAssistant Professor, Department of Biomedical Data Science, Stanford UniversityDirección de correo verificada de stanford.edu
Tom L BlundellEmeritus Professor of Biochemistry, University of CambridgeDirección de correo verificada de cam.ac.uk
Daniel M WeinreichBrown UniversityDirección de correo verificada de brown.edu
Kees AlbersScenic BiotechDirección de correo verificada de scenicbiotech.com

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The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data A McKenna, M Hanna, E Banks, A Sivachenko, K Cibulskis, A Kernytsky, ... Genome research 20 (9), 1297-1303, 2010	25531	2010
A global reference for human genetic variation 1000 Genomes Project Consortium Nature 526 (7571), 68, 2015	15431	2015
The variant call format and VCFtools P Danecek, A Auton, G Abecasis, CA Albers, E Banks, MA DePristo, ... Bioinformatics 27 (15), 2156-2158, 2011	13467	2011
A framework for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data MA DePristo, E Banks, R Poplin, KV Garimella, JR Maguire, C Hartl, ... Nature genetics 43 (5), 491-498, 2011	11937	2011
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans M Lek, KJ Karczewski, EV Minikel, KE Samocha, E Banks, T Fennell, ... Nature 536 (7616), 285-291, 2016	10444	2016
A map of human genome variation from population scale sequencing 1000 Genomes Project Consortium Nature 467 (7319), 1061, 2010	8847	2010
An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes 1000 Genomes Project Consortium Nature 491 (7422), 56, 2012	8359	2012
From FastQ data to high‐confidence variant calls: the genome analysis toolkit best practices pipeline GA Van der Auwera, MO Carneiro, C Hartl, R Poplin, G Del Angel, ... Current protocols in bioinformatics 43 (1), 11.10. 1-11.10. 33, 2013	5682	2013
A guide to deep learning in healthcare A Esteva, A Robicquet, B Ramsundar, V Kuleshov, M DePristo, K Chou, ... Nature medicine 25 (1), 24-29, 2019	3210	2019
Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders BM Neale, Y Kou, L Liu, A Ma’Ayan, KE Samocha, A Sabo, CF Lin, ... Nature 485 (7397), 242-245, 2012	2062	2012
A polygenic burden of rare disruptive mutations in schizophrenia SM Purcell, JL Moran, M Fromer, D Ruderfer, N Solovieff, P Roussos, ... Nature 506 (7487), 185-190, 2014	1570	2014
Darwinian evolution can follow only very few mutational paths to fitter proteins DM Weinreich, NF Delaney, MA DePristo, DL Hartl science 312 (5770), 111-114, 2006	1498	2006
Scaling accurate genetic variant discovery to tens of thousands of samples R Poplin, V Ruano-Rubio, MA DePristo, TJ Fennell, MO Carneiro, ... BioRxiv, 201178, 2017	1458	2017
Accurate circular consensus long-read sequencing improves variant detection and assembly of a human genome AM Wenger, P Peluso, WJ Rowell, PC Chang, RJ Hall, GT Concepcion, ... Nature biotechnology 37 (10), 1155-1162, 2019	1407	2019
A systematic survey of loss-of-function variants in human protein-coding genes DG MacArthur, S Balasubramanian, A Frankish, N Huang, J Morris, ... Science 335 (6070), 823-828, 2012	1395	2012
The genetic architecture of type 2 diabetes C Fuchsberger, J Flannick, TM Teslovich, A Mahajan, V Agarwala, ... Nature 536 (7614), 41-47, 2016	1265	2016
A universal SNP and small-indel variant caller using deep neural networks R Poplin, PC Chang, D Alexander, S Schwartz, T Colthurst, A Ku, ... Nature biotechnology 36 (10), 983-987, 2018	1170	2018
A framework for the interpretation of de novo mutation in human disease KE Samocha, EB Robinson, SJ Sanders, C Stevens, A Sabo, LM McGrath, ... Nature genetics 46 (9), 944-950, 2014	1108	2014
Sublethal antibiotic treatment leads to multidrug resistance via radical-induced mutagenesis MA Kohanski, MA DePristo, JJ Collins Molecular cell 37 (3), 311-320, 2010	1107	2010
Loss-of-Function Mutations in APOC3, Triglycerides, and Coronary Disease TG and HDL Working Group of the Exome Sequencing Project, National Heart ... New England Journal of Medicine 371 (1), 22-31, 2014	851	2014

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